Down sindrom

Down sindrom - genetske abnormalnosti, što je s obzirom na trostruko 21. kromosoma. Ako osoba ima normalan 23 para, ili 46 kromosoma se posmatra visokih tonova 21. kromosoma u Down sindrom umjesto dva.

Po prvi put je bolest opisao doktor John Downey 1866. i tako nazvan po autoru.

Down sindrom - sasvim uobičajena stanje, uočeno je u jednom dijete rođeno između 700-800. Nemoguće je reći koji je češće pate od ovog genetski anomalija: dječaci i djevojčice, postotak bolesne djece je isti kao u tom, kao iu drugim slučajevima.

Tipični manifestacije Down sindrom je zaostajanje u mentalnom i fizičkom razvoju (posebno niske ustati).

vrste

Postoje tri oblika kromosomskih abnormalnosti u Down sindrom:

• trisomija - javlja se u 90% slučajeva. Trisomija - je prisutnost dodatnih 21. kromosoma umjesto dva od tri. Šta se dešava u slučaju kršenja podjele ćelija u razvoju jaja ili sperme. Sličan fenomen je uočena u svim ljudskim ćelijama;
• mozaicizam - samo su neke od ćelije imaju dodatnu 21. kromosoma, to izgleda kao mozaik normalnih i abnormalnih ćelija. Ovaj defekt je povezana sa oštećenim podjela ćelija nakon začeća. Incidencija je 2-3%;
• Translokacija - preuređenje hromozoma u 21. paru. To jest, postoje samo dva hromozoma, kao što bi trebalo biti, ali samo dio jednog hromozoma u 21. par je priključen na drugi (uz rame). dijagnosticiranje stopa je 4%.

razloga

Do danas, samo dva pronašao uzrok Downovog sindroma.

Prvo - to je dob majke, a starija žena dobije, to je veći rizik od datog patologije poroda (nakon 30 godina je 1: 1000, a nakon 42 godina - 1:60). To je zbog starenja oocita: kao što je poznato, njihov broj je uspostavljena čak i prilikom formiranja fetusa.

Još jedan, rjeđe uzrok je nasljednost (Down tipa sindrom translokacija 21. hromozoma par). Razumljivo je da određeni značaj i usko povezana brakova, kao i prisustvo porodice u odnosu s Downovim sindromom. Osim toga, istraživači su primetili vezu između dobi baka u kojoj je rodila kćerku, a priliku da se unuče s Downovim sindromom. Stariji je bio baka, to je veći rizik od rođenja svog unuka sa ovom anomalijom. To ne poriče vrijednost starosti svog oca (faktor rizika - muškaraca starijih od 45 godina).

Dijagnoza rizik od Down sindroma

Dijagnoza Down sindroma troše više za vrijeme trudnoće, u fazi trudnoće.

Važan pokazatelj je žena starosti (30 godina i stariji). U prvom tromjesečju fetalnog ultrasonografija obavlja (10-14 tjedna trudnoće) za određivanje širine vrata-nuhalne (norma 2 mm) i prisustvo / odsustvo nosne kosti. Ovi simptomi nisu tipični, a ne daju 100% garanciju bolesti. Zatim obavlja test krvi za razine hCG.

U drugom tromjesečju u trajanju od 16-18 nedelja triple test: određivanje hCG, alfa-fetoprotein (AFP) i estriol. Kada je pad u žena će nositi visokog rizika i preporučiti invazivne metode ispitivanja:

• horiontsentez (horionskih resica u vremenu od oko 13 nedelje);
• amniocenteza (analiza plodove vode, nakon 18 tjedna u visokom riziku ankete abortus i infekcija);
• kordocenteza (fetalna analiza krvi pupčane vrpce, vrši nakon 18 nedelja).

Nakon porođaja, dijagnoza se temelji na karakteristične kliničke slike i određivanje kariotipa.

Simptomi kod novorođenčadi

Down sindrom je osumnjičen da je doktor može odmah nakon rođenja djeteta na temelju karakteristične osobine. Međutim, precizna dijagnoza je donesena nakon određivanje kariotipa (hromozoma).

"Daunyata", u većini slučajeva, imaju flat lice Mongoloid obliku očiju i lobanju skraćen okruglog oblika (brachycephaly). Ispred napomenuti prisustvu vertikalne kožnog nabora, koji pokriva unutarnjeg kuta oka (epikantus).

Tu se povećava pokretljivost zglobova i mišićna hipotonija, kroz koji usta djeteta malo otvorena i jezik produžen.

Potiljak djeca spljošten, kratak vrat sa šefom male veličine i vertikalno postavljen uši režnjevima čvrsto vezan, postoje stomatološke anomalije.

U dobi od 8 godina često razviju bolesti oka (katarakta, glaukom). Nosa na "Down" je i spljošten, često postoji škiljenja i kratak nos.

Na dlanu ima poprečno nabor i pinky skraćen i skrivlen.

Često ova djeca se identificiraju urođene srčane bolesti i probavnog trakta, simptomatske epilepsije i deformitet grudnog koša.

Bolesne djece može doći do prosječne visine, ali često njihov fizički razvoj zaostaje zbog kršenja razvoj skeleta.

Svi pacijenti sa ovom bolešću je označen mentalna retardacija u različitim stupnjevima.

Down sindrom tretman

Down sindrom tretman za život, to nije u uzimajući osloboditi od kromosomskih patologije, i liječenje oportunističkih bolesti i malformacije. Na primjer, operacija se izvodi u urođenih srčanih mana.

U terapiji "Down" je obuhvatilo grupu različitih medicinskih stručnjaka: pedijatar, psihijatar i psiholog, kardiolog, gastroenterolog, endokrinolog, logopeda, optometrista, zubar i drugi.

Roditelji djece s Downovim sindromom treba da shvate i znaju da je to anomalija - to nije kazna, i, štoviše, jedna greška u rođenju ovo dete nije.

Glavni tretman je usmjeren na socijalne i porodične adaptacija. Pažljivim pažnje i strpljenja, djeca uče jednostavne ljudske sposobnosti (sit, hodam, pričam). Oni mogu hodati u srednje i specijalne škole (poželjno oba). U normalnoj školi dijete uči da komunicira s drugom djecom, razvija i nastoji oponašati drugova. Nakon toga, ova djeca mogu dobiti stručno obrazovanje. Važan u brigu o posebnim dijete - je pažnju i ljubav roditelja.

U cilju podrške centralnog nervnog sistema "daunyatam" propisuju lijekovi koji poboljšavaju cirkulaciju mozga:

• cerebrolysin;
• piracetam;
• B vitamini;
• aminolone.

Komplikacije i prognoza

Komplikacije Downovog sindroma uključuju:

• urođene srčane bolesti;
• zarazne bolesti;
• leukemija;
• Rano demencija (Alzheimerova bolest);
• prestanka disanja tokom spavanja;
• gojaznost.

Očekivano trajanje života osoba sa ovim poremećajem je niska, oko 49-50 godina, ali u posljednjih nekoliko godina je porastao: čak iu dvadesetom stoljeću, ovi pacijenti živjeli oko 25 godina. Oni su u stanju da stvori porodicu, ali muškarci ne mogu imati djecu. Po pravilu, osobe s Down sindromom primaju srednje obrazovanje i zapošljavanje.