Kariotipizacija supružnici

Kariotipizacija je citogenetska tehnike i istraživanja je proučavanje ljudskih hromozoma.

Studija hromozoma (kariotip) određene su promjene u kvantitativnom sastavu i otkrivanje povreda struktura (kvalitete) hromozoma.

Kariotipizacija obavlja jednom u životu i da se utvrdi genoma muškarac i žena koji su u braku otkriti raskorak par hromozoma koje mogu izazvati dijete sa smetnjama u razvoju ili ozbiljne genetske bolesti, a također omogućava da se utvrdi razlog zbog kojeg je nemoguće da imaju djecu u ovoj parove.

Kariotip - skup ljudskih hromozoma sa kompletnim opisom svih njihovih karakteristika (veličina, broj, oblik, itd). Genom svaka osoba obično se sastoji od 46 hromozoma (23 para). 44 je autosomno kromosoma i odgovorne su za prijenos nasljednih osobina u (boju kose, struktura ušiju, oštrina vida, i tako dalje) porodice. Na kraju, 23. par je zastupljenog pola kromosoma koji određuju kariotip žena i muškaraca 46HH napisano 46, XY.

Indikacije za kariotipizacija

U idealnom slučaju, kariotipizacija je potrebno da prođe sve supružnici koji žele da postanu roditelji, čak i ako ne postoje indikacije za analizu.

Mnogi nasljedne bolesti, koji pate veliki djeda i bake možda se neće pojaviti u lice, i kariotipizacija pomoći u identifikaciji abnormalni kromosom izračunati rizik da dijete s bolešću.

Vezivanjem indikacije za postupak su:

• dobi od roditelja (35 godina i stariji, čak i ako je stavka ispunjava samo jedan od supružnika);
• neplodnosti nepoznatog porijekla;
• i više neuspješnih pokušaja umjetne oplodnje (IVF);
• prisutnost nasljednih bolesti jedan od par;
• poremećaji hormonske ravnoteže u žena;
• formiranje kršenje spermatozoida (spermatogeneza) sa nepoznatog uzroka;
• negativne okoline životne sredine;
• kontaktirajte sa hemikalijama i irradiating uticaja;
• uticaj štetnih faktora na žene, posebno u nedavnoj prošlosti: pušenje, alkohol, droga, lijekova;
• prisutnost spontanih pobačaja (pobačaj, preranog rođenja, propušteni pobačaj);
• usko povezanih brakova;
• imati dijete / djecu s hromozomopatija ili kongenitalne malformacije.

Postupak kariotip supružnika potrebno provesti u fazi planiranja trudnoće. Ali ne isključuju mogućnost kariotipizacija u slučaju ako je žena trudna. Onda Kariotipizacija obavlja ne samo supružnici, ali i na nerođeno dijete (prenatalna kariotipizacija).

Priprema za analizu

S obzirom da je test koji se koristi za određivanje kariotipa krvnih zrnaca, neophodno je da se isključi utjecaj različitih faktora koji kompliciraju njihov rast, što čini analiza neinformativan.

Oko 2 tjedna prije davanja krvi za analizu ili kariotipizacija treba spriječiti otpada od posljedica sljedećih faktora:

• prisustvo ili akutne egzacerbacije kroničnih bolesti;
• lijekova, posebno antibiotika;
• piće i pušenje.

mehanizam za

Prednost se daje venske krvi, koja je oduzeta od oba supružnika. Ispao iz venske krvi limfocita, koji su u fazi mitoze (podjelu). U roku od tri dana, analizirao rast i razmnožavanje ćelija, koje ćelije se tretiraju mitogen koji stimulira mitoze. U procesu podjele istraživač može posmatrati hromozoma, ali proces mitoze zaustavljen posebnom obradom. Zatim pripremiti posebne pripreme hromozoma na staklu.

Da bi se bolje otkrivaju strukture hromozoma, oni su oslikane. Svaki kromosom ima svoj brazde da postaje jasno vidljivi već nakon bojenja. Zatim analize obojena mrlje, u kojoj se određuje ukupan broj hromozoma, i struktura svakog od njih. Kada je to u odnosu striation uparen kromosoma, a rezultat dobijen sa standardima citogenetske kola hromozoma.

Za analizu obično ne zahtijeva više od 12-15 limfocita, određene količine ćelija otkriva kvantitativne i kvalitativne razlike kromosoma, a time, nasljedne bolesti.

Ono što donosi kariotipizacija

Tumačenje kariotipizacija analiza obavlja ljekar-genetičar. Analiza izgleda kao normalna ili 46HH napisano 46, XY. Ali, ako se otkrije bilo genetski poremećaj, kao što je identifikacija trećeg pomoćnog hromozoma 21 u žena, rezultat će izgledati 46HH21 +.

Koji omogućava da se utvrdi hromozoma set analiza:

• trisomija - treći dodatni hromozom u paru (npr Down sindrom);
• monosomiju - upareni nedostaje jedan kromosom;
• brisanje - gubitak hromozoma regije;
• dupliranja - udvostručenje hromozoma fragment;
• inverzija - preokret hromozoma regija;
• translokacija - kreće sekcije (rekonstrukciji) kromosoma.

Na primjer, otkrivanje brisanja u Y kromosom je često uzrok poremećaj spermatogeneze i stoga muške neplodnosti. Takođe je poznato da su delecije su uzrok nekih urođenih mana u fetusa.

Radi lakšeg snalaženja prikazati rezultat analize na promjenama detekcije papira hromozoma strukture, duge ruke latinskom pismu q, a kratak t. Na primjer, gubitak kratkom kraku fragment petog hromozoma kod žena, rezultat analize će izgledati ovako: 46HH5t to znači sindrom "mačka krik" (genetski poremećaj odlikuje karakterističnim plač bebe i druge urođene poremećaje).

Pored toga, kariotipizacija za procjenu stanja gena. Kroz ove metode istraživanja mogu se identifikovati:

• mutacije gena koji utječu ugrušak koji razbija protok krvi u formiranju malih krvnih sudova posteljice ili implantacija i mogu izazvati abortus / sterilitet;
• Genetske mutacije u hromozoma (u ovom slučaju mora se koristiti donator sperme);
• mutacije gena odgovornih za detoksikaciju (sposobnost niska tijela za dekontaminaciju okolni toksičnih faktora);
• genske mutacije u genu za cističnu fibrozu pomaže eliminirati mogućnost ove bolesti kod djece.

Osim toga, kariotipizacija pomoći u dijagnosticiranju genetsku predispoziciju za mnoge bolesti, kao što su infarkt miokarda, dijabetes, hipertenzija, bolesti zglobova i tako dalje.

Šta da radim sa odstupanja

U slučaju otkrivanja mutacije gena ili kromosomskih aberacija u jedan od supružnika u fazi planiranja trudnoće, liječnik-genetičar objašnjava par vjerojatnost bolesnog porođaja i moguće rizike.

Kao što je poznato, hromozomske i genetske patologija je neizlječiva, pa dalje odluka počiva na ramenima roditelja (za korištenje donator sperme ili jaje, da preuzme rizik da imaju dijete ili djeca ostala bez).

Nakon otkrivanja kromosomskih abnormalnosti tijekom trudnoće, posebno u embrio, žena joj je ponudio da prekine. Insistirati na abortus doktori nisu prihvatljivi.

Pod određenim kromosomskih abnormalnosti (npr rizik da dijete s patologija nije visoka) genetičar može propisati tok određenih vitamina koji smanjuju vjerojatnost bolesnog porođaja.