Wilsonova bolest

Poglavlja o dijagnostici i liječenju Wilsonova bolest se pišu prema podacima Federalnog Standard za medicinske pomoći renderiranje u Wilson bolesti. Moderator - Polukhina AV bavljenja lekara.

Wilsonova bolest - naslijeđeni poremećaj metabolizma bakra, što dovodi do prekomjerne taloženja ovo drugo u unutarnjih organa (jetra, rožnice, mozak, itd.) Osnova bolest je protivno oporavak bakra u žuči. Zbog prevelikog akumulacije bakra porasla slobodnih radikala i oštećenja tkiva.

Wilson gena nalazi se u 13. hromozoma i kodira protein strukturu, prevoznik bakra.

Simptomi Wilsonova bolest

Wilsonova bolest se manifestuje različitih znakova. Najčešće otkrio znakove oštećenja jetre (svojoj prirodi varira od slike akutnog hepatitisa i zatajenja jetre za kronični hepatitis i ciroza), hemolitičke anemije i neuropsihijatrijskih poremećaja.

Većina pacijenata, bez obzira na utjelovljenje bolesti i početno stanje prije razvoja simptoma, oštećenja jetre je različitim stupnjevima težine. Simptomi bolesti jetre se može javiti kod pacijenta u bilo kojoj dobi.

Wilsonova bolest često manifestira u dobi od 8-18 godina. Međutim, ciroza se može naći već u djece mlađe od 5 godina starosti. S druge strane, Wilsonova bolest može razviti kod starijih pacijenata u pratnji znakovi teškog oštećenja jetre, ali bez neuroloških simptoma ili bez prstena Kaiser - Fleischer (rožnice oka).

dijagnostika

Wilsonova bolest može se sumnja na osnovu spoljašnjih:

• Promjene u boji kože (područja povećane pigmentacije);
• Prsten Kaiser pojavljivanje Fleischer (žuto-smeđe prsten oko rubova rožnice).

Glavna laboratorija marker bolesti je smanjenje nivoa krvi ceruloplasmin.

Jedinjenja bakra može biti deponovan u bilo koji organ i tkiva, nanoseći im da se patološke promjene, tako da je potrebno provesti širok spektar studija da razjasni lokaciju i obim oštećenja u organizmu.

Laboratorijske studije uključuju:

• opštu analizu krvi i urina;
• detaljna biohemijske analize (ukupnih proteina, albumina, željezo, urea, kreatinin, ALT, AST, bilirubin + frakcija, alkalna fosfataza, šećer, kolesterol, natrij, kalij, bakar);
• koagulacije;
• testovi za virus hepatitisa i HIV-a.

Promjene biohemijski parametri mogu biti pokazatelj bolesti bubrega, jetre (hepatitis, ciroza).

U uznapredovaloj fazi može smanjiti broj trombocita, leukocita, anemija u opšti test krvi, zbog razvoja hipersplenizma (povećanje slezene funkcija) sa portala hipertenzije.

U koagulogram otkrivene promjene u pravcu smanjenja zgrušavanja krvi. Povećanje nivoa bakra u krvi direktno ukazuje na bolesti. Također je proučavao sadržaj bakra i bilirubina u urinu.

Ispitivanje gastrointestinalnog trakta je usmjeren na identifikaciju žarišta bakra taloženja, kao i dijagnozu komplikacija bolesti jetre (prvenstveno pati). obavlja:

• gastroskopija;
• Ultrazvuk abdomena sa ankete sudova jetre;
• CT abdomena;
• MRI jetre;
• Magnetne rezonance cholangiopancreatography (MRCP);
• jetra biopsija - invazivna, ali najpouzdanija metoda testiranja.

Još jedno tijelo, što se često pogođena u Wilson bolest je mozak. Često čudno ponašanje pacijenta prvo primjetiti porodice:

• poremećaj govora;
• nekoordinisanost, hod;
• "Mask-kao što je" lice;
• et al.

To bi trebalo poslužiti kao prilika da se odnosi na neurolog i odgovarajući ankete: elektroencefalogram (EEG), MR mozga.

Među metodama kardiovaskularnog ispitivanja sistema u Wilsonova bolest najviše informativne EKG-a i ehokardiogram, koje mogu otkriti aritmija i zatajenje srca. Osim toga, uvijek je održao x-ray grudi.

Obavezna oftalmolog s ispitivanjem konsultacije fundusu i biomikroskopija drži konjunktive koristeći slit lampom za otkrivanje bakra (Kaiser-Fleischer prsten).

Diferencijalna dijagnoza je potrebno razlikovati Wilsonova bolest, i bolesti jetre (virusni hepatitis, ciroza, steatoza), CNS (cerebrovaskularne bolesti, encefalopatija), sistemske bolesti (sklerodermija), i drugi.

Možete pročitajte službeni savezni standard zaštite, na temelju kojih je napisan ovaj članak.

Tretman Wilsonova bolest

Tretman Wilson bolest je terapeut uz obaveznu konsultaciju genetike i uz pomoć drugih stručnjaka, ovisno o preventivno uništavanje organa (neurolog, oftalmolog, gastroenterolog, kardiolog).

Glavni lijek u liječenju droga ove bolesti je trenutno penicilamin (kuprenil) u dozi od 1,5 g dnevno. Lek se uzima 30 minuta prije obroka za dugo vremena da se postigne remisija, a doza se može smanjiti na 500 mg dnevno. vitamina istovremeno imenovan B (npr milgamma 1 tableta 3 puta dnevno).

Liječenje treba biti pod strogim laboratorijsku kontrolu (urina 1 put tjedno, biohemijske - 1 put mjesečno), a samo pod medicinskim nadzorom.

Osim toga, druge lijekove koji se koriste za indikacije:

• kada sindrom bol - spasmolytics (npr ne-spa) i analgetici;
• sa dispeptične pojava - enzim pripreme (najefikasniji je sada smatra Creon);
• u lezija jetre zahtijeva pripreme ursodeoxycholic kiselina (ursofalk, ursosan) dugo, kao i druge jetre (silibinin, berlition).

Osim terapija zahtijeva niz mjera usmjerenih na promjene načina života:

• završiti apstinencija od alkohola;
• Izuzetak hepatotoksičan droga ako je to moguće;
• pridržavanje dijeta niska u bakar.

Dijeta za Wilsonova bolest

Potrebno je da se ograniči potrošnja proizvoda, kao što su

• jetre, bubrega,
• janjetina, svinjetina,
• patke, guske,
• ribe i morskih plodova,
• sušeno voće i orašasti plodovi,
• gljive, grah,
• mliječna čokolada i kakao.

Tretman Wilsonova bolest se održava za život. S obzirom da je bolest je nasledna (autosomno recesivno nasljedstva), a zatim u planiranju rođenih je obavezna konsultacija genetika.

Relativno povoljnim prognozu s početkom liječenja.