Fenilketonuriju

Fenilketonurija - najčešći poremećaj metabolizma aminokiselina. U prosjeku, fenilketonurije podložan 1 od 8.000 ljudi.

U osnovi bolesti je enzim nedostatak obavlja konverziju fenilalanin u tirozin (tirozin sprečava taloženje masti, smanjuje apetit, poboljšavaju funkciju hipofize, štitne i nadbubrežne žlijezde).

simptomi fenilketonuriju

Fenilketonurija se manifestira u prvoj godini života. Glavni simptomi ovog doba su:

• baby letargija;
• nedostatak interesa u okruženju;
• ponekad razdražljivost;
• anksioznost;
• povraćanje;
• poremećaji mišićnog tonusa (hipotonija često);
• konvulzije;
• simptomi atopijskog dermatitisa;
• tu je karakteristika "miš" miris urina.

Kasnije u životu za pacijente sa fenilketonurijom se odlikuju odloženim mentalnom i govora razvoj, često označen mikrocefaliju.

Ako PKU odlikuje sljedeće fenotipske karakteristike: hipopigmentacije kože, kose i iris. Kod nekih pacijenata, jedna od manifestacija bolesti može biti sklerodermija.

Napad epilepsije javljaju u gotovo polovine bolesnika s fenilketonurijom, au nekim slučajevima može biti prvi znak bolesti.

dijagnostika

Dijagnoza se sumnja fenilketonuriju na osnovu ukupnosti genealoških podataka, rezultati kliničkih i biokemijskih ispitivanja:

• moguće u krvnom srodstvu brakova roditelja bolesnog djeteta;
• slične patologije na maternjem rođaka ili braće i sestara (braće i sestre);
• konvulzije, mišićnog tonusa;
• ekcematozni lezije na koži;
• hipopigmentacije kose, kože i iris;
• neku vrstu "miša" miris urina;
• povišene razine fenilalanina u krvi > 900 .mu.mol / l;
• prisutnost u urinu fenil, phenyllactic, Phenylacetic kiselina;
• Obaranje pozitivan uzorak.

Trenutno, dijagnoza fenilketonuriju razvijaju i uvode molekularne genetičke metode za identifikaciju gena defekt.

Dijagnoza u novorođenčadi (screening)

Zbog prilično često fenilketonuriju, ozbiljnost kliničkih simptoma i stvarne mogućnosti preventivni tretman, fenilketonurije među prvima nasljednih metaboličkih poremećaja su bili uključeni u popis nasljednih bolesti, preporučuje Svjetska zdravstvena organizacija za rano otkrivanje novorođenčadi.

Za rano otkrivanje fenilketonurije u Rusiji izvršila masovna ispitivanje djece u porodilištima sa određivanje fenilalanina u razini krvi.

Krv uzorkovanje se vrši u novorođenčadi u dobi od 4-5 dana. Manje često predmet studija je urin.

PKU tretman

Glavni metod liječenja fenilketonurije je dijeta terapija, ograničavajući proteina unos tijelo i fenilalanin.

Glavni kriterij za adekvatnost ishrane u PKU je nivo fenilalanina u krvi, što bi trebalo:

• Početkom biti 120-240 mmol / l;
• predškolske djece - ne prelazi 360 mol / l;
• školaraca - ne prelazi 480 mol / l;
• Imam djecu predškolskog uzrasta je dozvoljeno povećanje fenilalanin u krv do 600 umol / L

Dijeta je izgradila oštra granica Dolazni proteina proizvoda životinjskog i biljnog porijekla i zbog toga fenilalanin. Da bi se olakšalo proračunima pretpostavlja se da 1 g uslovljene proteina sadrži 50 mg fenilalanin.

U liječenju fenilketonurije potpuno isključiti hranu bogatu proteinima i fenilalanin su meso, riba, sir, svježi sir, jaja, grah, itd ishrani bolesnika uključuju povrće, voće, sokovi, kao i posebne malo proteina proizvodi - amilofeny ..

Za korekciju proteina hrane i aminokiseline čine nedostatak posebnih medicinskih proizvoda koji su propisani za fenilketonuriju:

• protein hidrolizata: nofelan (Poljska), Aponte (SAD), lofenolak (SAD);
• mješavina L-amino kiselina, fenilalanin lišen, ali sadrži sve ostale esencijalne aminokiseline: fenil zaliha (SAD), tetrafen (Rusija), P-AM univerzalni (Velika Britanija).

Iako obogaćene smjese aminokiselina i proteina hidrolizata i drugih mineralnih materija, fenilketonurije pacijenata kojima je potrebna dopunska vitamina, posebno grupe B, mineralnim sastojcima, a posebno oni koji sadrže kalcij i fosfor, željezo i elemente u tragovima.

U posljednjih nekoliko godina, boluje od fenilketonurije, na neophodnost primene preparata karnitina (L-karnitin Elkar u prosječnoj dnevnoj dozi od 10-20 mg / kg za 1-2 mjeseca. 3-4 predmeta godišnje) za sprečavanje svoj propust.

Paralelni tretman fenilketonurije koje lijekove patogenetskim i simptomatsko liječenje nootropic droge, droge koje poboljšavaju vaskularne mikrocirkulaciju, prema iskazu - antikonvulzivi.

Naširoko se koristi fizioterapija, masaža tijela, i drugi. Sveobuhvatna rehabilitaciju djece s fenilketonurijom pruža posebne metode pedagoškog utjecaja u procesu pripreme za školu i školu. Pacijenti kojima je potrebna pomoć logopeda, učitelja, u nekim slučajevima - patologa.

Velike kontroverze postavlja pitanje trajanja ishrane terapije u liječenju PKU. U posljednjih nekoliko godina, većina lekara prihvatiti stajališta o potrebi za obavljanje dugoročne preporuke o ishrani. Ispitivanje djece koji su zaustavili slijediti dijetu u školu, a djeca i dalje primati dijetoterapija, jasno su pokazali značajno viši nivo intelektualnog razvoja ovog drugog.

Pacijenti sa fenilketonurijom starije dobi, uključujući i adolescente, naravno, moguće je postepeno širenje ishrani zbog boljeg tolerancije na fenilalanin. Korekcija snaga se uglavnom obavlja uvođenjem u ishranu ograničenog broja žitarica, mlijeka i drugih prirodnih proizvoda koji sadrže relativno skroman iznos od fenilalanin. Prilikom širenja ishrani vrši procjenu mentalnog statusa djece, praćenje EEG, nivo fenilalanina u krvi.

U dobi od 18-20 godina vrši se dalje širiti u ishrani, ali iu odrasloj dobi, pacijenti se savjetuje da napuste visoke proteina namirnica životinjskog porijekla.

Posebno strog pristup dijetoterapija djevojčica boluje od fenilketonuriju, a žene u reproduktivnoj dobi. Ova vrsta bolesnika s fenilketonurijom treba nastaviti ishrani tretman kako bi se osigurala rađanje zdravog potomstva.

U posljednjih nekoliko godina razvio metodu za smanjenje nivoa krvi fenilalanina primajući formulacija koja sadrži fenilalanin biljnog porijekla.

Ovaj članak se temelji na članak iz knjige "Kongenitalna i nasljedne bolesti" pod uredništvom profesora P.V.Novikova, Moskva, 2007