Hemokromatoza

Hemokromatozom - kršenje metabolizma željeza. Njegova Tipični simptomi - slabost, oštećenje zglobova, i impotencije. tretman hemokromatozom se odvija u dvije faze. Prvi korak je da se postigne terapeutski flebotomija seruma feritina 50 g / L.

razloga

C282Y mutacija gena dovodi do poremećaja formiranja ispravnog prostorne strukture zhelezoperenosyaschego protein koji se proizvodi u svim tkivima, osim mozga. C282Y mutacija gena mogu poremetiti hvatanje željeza proteina HFE, i na taj način formirala lažni signal prisutnosti nizak sadržaj željeza u organizmu. Zbog smanjenja intracelularne željeza počinje da raste Iron Grip.

Je genetski defekt u nasljednim hemokromatozom je dostupna u ovom trenutku rođenja. Međutim, simptomi bolesti rijetko se razvija prije početka odrasloj dobi. Za razvoj oštećenja tkiva i nastanak proširenih simptoma traje mnogo godina, tokom kojih je bilo povećanje apsorpcije gvozdeni iz crijeva i njegovo nakupljanje u tkivima.

manifestacije hemohromatoze

Tokom nasljedne hemokromatozom su tri faze:

• bez prisustva preopterećenja željeza;
• preopterećenja željezom bez bolnih manifestacija;
• manifestacije bolesti.

Tipični simptomi hemohromatoze: opća slabost, oštećenje zglobova, impotencije, bojenje kože, uvećanje jetre, nerazvijenost polnih žlezda, znaci kongestivnog zatajenja srca.

dijagnostika

Rezultati biohemijske analize seruma aminotransferaze nivoa uključuju povećanje odstupanja pokazatelja metabolizma željeza, hiperglikemije, purpurinuria.

Biopsija jetre je otkrio fibroze i cirozom promjene. Možda je razvoj hepatocelularnog karcinoma.

Najpristupačniji skrining test za prisustvo preopterećenja željeza je da se utvrdi transferina indeks zasićenje (Tf%). Ako Tf% >45%, a zatim sljedeći korak je genetsko testiranje za mutacije C282Y / H63D gena.

tretman za hemokromatoza

Kada je dijagnoza nasljednih mjera hemokromatozom liječenja uključuju ukidanje preopterećenja željeza i praćenje indikatora metabolizma željeza.

U prvoj fazi terapijski flebotomija 1-2 puta tjedno sa redovnom procjena hemoglobina i hematokrita u krvi i seruma feritina studija nakon uklanjanja svakih 1-2 g željeza (1g željeza uklonjen flebotomija za 4 treninga). Krvarenje se nastavlja sve dok nivo serumskog feritina 50 g / L. Obično se to dogodi, potrebno je povući 8-25 jedinica krvi. Uzgoj manjih količina krvi za pacijente kojima je potrebna, kod kojih je dijagnoza instaliran u skrining preglede, pre razvoja kliničkih simptoma.

Nadalje, da se održi nivo serumskog feritina manje od 50 g / l vođenje flebotomija potrebi - 2-4 tretmana godišnje.