Cistične fibroze

Cistična fibroza - genetske bolesti uzrokovane mutacijama gena za cističnu fibrozu regulator transmembranski.

Odlikuje se oštećenim lučenjem sekretorni žlijezda vitalnih organa sa lezijama prvenstveno respiratornog i gastrointestinalnog trakta, teške bolesti i lošu prognozu.

Prvi put izolovana 1936. od strane bečkog pedijatra Guido Fankonijeva.

Simptomi cistične fibroze

Zajedničke simptome cistične fibroze:

• zaostajanje u fizičkom razvoju,
• periodičnih hroničnih respiratornih bolesti,
• polipi u nosu,
• uporno struja hronične upale sinusa,
• hronični bronhitis,
• ponavljaju pankreatitis,
• respiratorna insuficijencija.

Manifestacije cistične fibroze su povezani sa sintezom proteina defekt, obavlja ulogu kanala klorida uključeni u vode elektrolita metabolizam disajnih ćelija, gastrointestinalnog trakta, pankreasa, jetre, reproduktivni sistem. Na kraju, tajna zgusne najviše egzokrine žlijezde, koče njegov izbor u organima postoje promjene, najozbiljniji - u bronhopulmonalnom sistemu.

U zidovima bronhijalnih stablo razvija hronične upale različite težine, uništena vezivnog okvir formiran bronhiolo- i bronhiektazije. U uvjetima stalne opstrukcije viskozne ispljuvak bronhiektazije su česti, raste hipoksija, plućne hipertenzije, a takozvani "plućno srce".

Foto: Lagano kod cistične fibroze

Bronhopulmonalnom promjene dominiraju u kliničkoj slici i odrediti prognozu u 95% pacijenata.

U 1/3 bolesnika doživljava rektalni prolaps, ali imenovanje adekvatne doze moderne probavnih enzima je komplikacija vlastite prolazi kroz 1,5-2 mjeseci.

Pacijenti školskog uzrasta prvi manifestacija cistične fibroze može biti "crijevnih grčeva", koji uzrokuju nadimanje, ponavlja povraćanje i zatvor.

Nakon imenovanja enzima crijevnih manifestacije su van stroja, dajući put do pluća. Obično postepeno razvija hronični bronhitis. Već u neonatalnog perioda i ranog djetinjstva, tamo se kašalj, napade astme, otežano disanje, a ponekad i povraćanje. Povremeno je bolan kašalj, posebno noću. Viskozna ispljuvak, ponekad gnojni.

S obzirom na to utječe na sve organe koje sadrže sluz žlijezde tipičan kolitisa sindroma hroničnog holecistitis, upale sinusa.

dijagnostika

• Znoj test: jontoforeza sa Pilokarpin. Povećana klorid 60 mmol / l - koncentracija klorida vjerojatno diagnoz > 100 mmol / l - pouzdan dijagnozu. Razlika u koncentraciji klora i natrija ne smije biti veća od 8-10 mmol / l. Znoj test za definitivnu dijagnozu mora biti pozitivan najmanje tri puta. test znoj treba izvršiti svakog djeteta s kroničnim kašljem.
• Himotripsin u stolici: uzorak nije standardizirana - standardne vrijednosti razvio u određenom laboratoriju.
• Određivanje masnih kiselina u stolici: normalno manje od 20 mmol / dan. Borderline vrijednosti - 20-25 mg / dan. Uzorak je pozitivan za smanjenje gušterače ne manje od 75%.
• DNK dijagnoza od najosjetljivijih i specifičan. Lažne rezultate daje u 0,5-3% slučajeva. U Rusiji, to je relativno skupo.
• Prenatalna DNA dijagnoza: Studija crijevne alkalne fosfataze izoenzima plodove vode je moguće sa 18-20 tjedna trudnoće. Lažno pozitivnih i lažno negativnih vrednosti dobijene u 4% slučajeva.

cistične fibroze tretman

Tretman cistične fibroze zahtijeva sveobuhvatan pristup. Još jednom treba naglasiti da to treba obaviti u specijalizovanim centrima i pod njihovom kontrolom. Posjete doktor mora se održati najmanje jednom u 3 mjeseca.

Procijeniti antropometrijskih podataka, plućne funkcije, zajednički krvi i urina, analiza stolice, analiza ispljuvak na floru i njegove osjetljivosti na antibiotike. Pod indikacije obavljaju RTG, ultrazvuk jetre i srca ispituje imunološkog statusa.

Prije svega, napraviti korekcije u režimu liječenja i rehabilitacije. Neophodno je da se efikasno očistiti bronhijalne stabla iz viskozne sluzi, borbu protiv infekcije i pružiti dobar fizički razvoj pacijenta.

Kineziterapija uključuje položajne drenaže Klopf masaža, vibracije, posebne vježbe disanja, aktivni ciklus disanja, prisilne tehnike disanja, autogeni odvodnje.

Obavezna upotreba bronhodilatatora, mukolitici, ako je to moguće - amilorid (natrijum bloker) i / ili "Pulmozim '(DNK-ase).

Ako to utiče na pluća - česta upotreba antibiotika. Oni bi trebali biti imenovani u najranijoj znakova upale sa kurseva u trajanju do 2-3 tjedana.

Mukolitici (droga, prorjeđivanje sluz) - nezaobilazni atribut cistične fibroze terapije. Dodijeliti unutar i udisanja: N-acetil cistein 300-1200 mg / dan. pratio Mukolitici bronchoscopic administracija usisavanjem sekreta i antibiotici na kraju bronhijalnih želuca postupak - endoskopska efikasan način primjene droge.

U slučajevima bronhospastičnom sindrom - udisanje beta-mimetici i kortikosteroidima (inhaliranjem) kako bi se smanjila upala pluća, nesteroidni protuupalni lijekovi.

Ovi alati smanjuju upalna reakcija bronhijalnih stabla, što ponekad donose više štete nego stvarnog infektivnog agensa. Iz ove perspektive je opravdana upotreba alfa-jedan antitripsin, serum leukocita inhibitor proteaze.

U Sjevernoj Americi i Evropi, proizvode za transplantaciju pluća ili kompleks srce - pluća, kao i razvoj genetskog inženjeringa prilazi s korekcijom mutanta funkcije gena primjenom pneumotropic virusa sa ugrađenim genetske strukture. Godine 1998. počeo je program gensku terapiju za cističnu fibrozu, iu Rusiji.

Pankreasa lezija je potrebno zadržati enzim terapije.

Efektivna (u porastu) Pancreatin mezim forte, panzitrat, Kreont. Doza je individualna. Obično počinje sa 2-6000 jedinica. lipaza po kg težine / dan. Povećajte postepeno, na osnovu karakteristika stolice, indikatori težine djeteta. Prekoračenje doza dovodi do iritacije crijevnu sluznicu, upale.

A dobar učinak u oštećenja jetre (holestaze predtsirroz, ciroza) daje zadatak ursosan u kombinaciji sa taurin, promovisanje izlučivanje žučne kiseline, koje olakšavaju probavu masti.

Prehrana bi trebala prelaziti starosti kalorija norma 10-15%, pažljivo upravljanje multivitamina, mikroelemenata. Proteinska dijeta bez ograničenja masti, ali uz adekvatnu zamjenu terapije moderne enzima. mršavljenja ili težine stan kriva ukazuje na loše održavanje enzimskih ili egzacerbacije kroničnog bronhopulmonalnom procesa.

Bakteriološki pregled sputuma antibiotikogrammy ili grla svakih 6 mjeseci nakon pogoršanje bronhopulmonalnom procesa ili promjena boje sputuma (zelena, dodatak krvi).

Istraga glycated hemoglobina - u djece starije od 8 godina 1-2 puta godišnje. Ako poremećena tolerancija glukoze - češće.

Grudi X-zraka obavlja na pogoršanja bronhopulmonalnom procesa, posebno u slučajevima sumnje na upalu pluća. Kako kontrolisati - jednom godišnje.

Ehokardiogram (posebno desnog srca, plućna arterija) najmanje jednom godišnje.

EKG: 1-2 puta godišnje, prema iskazu - često.

Lung ispitivanja funkcija: vanjski disanje funkcija (obično - 6 godina) i krv plinova - 1 puta mjesečno i nakon akutnog bronhopulmonalnom proces.

Tijelo pletizmografija: 8 godina - 1-2 puta godišnje, prema iskazu - često.

Sumnja se da ciroze jetre - ultrazvuk, funkcija jetre, protrombin, barem - biopsiju.

Komplikacije cistične fibroze i njihova terapija

• nazalni polipi. Steroidi udisanja ili u obliku masti aplikacija. Kirurško liječenje je neprikladno (visoka vjerojatnost relapsa).
• Pneumotoraks. Se razvija u starije djece i odraslih. Vjerovatnoća recidiva je visok. Ostatak najkasnije 10 Volumen% od pluća - minimum manipulacije. Ako napetost pneumotoraks - drenaža, pleuralne punkcije.
• Atelektaze. Potrebna bronhoskopija sa bronhoalveolarnim i administraciju mukolitici, antibiotici, respiratorne gimnastike.
• Upalu pluća. Opšti principi terapije. Crucial drenažu događaj.
• Hemoptysis. Izgleda kao primjesom krvi u ispljuvka, često uzrokovane lezija bronhijalne sluznice. Za plućne krvarenje (300 ml ili više u jednom ili više od 100 ml za 3 dana) - Angiografska embolizacija, ili okluzija krvarenje broda. Na neuspjeh - podvezivanje segmenta broda ili resekcija (akciji).
• Plućno srce. samo odrasle razvijeni uz adekvatnu terapiju. On je također čudan i srčanih poremećaja ritma. Poželjno je da Corinfar koristi, nifedipin.
• Aspergiloza. Povezani s hormonskom terapijom. Ako se utvrdi Aspergillus u ispljuvka na sreću i ne manifestuju klinički, tretman nije potreban. Terapija je indiciran za zajedničke bronhiektazije, bronhiektazije, plućne simptome graditi-up, posebno sa atributima trom opstrukcije, što povećava ukupni IgE i specifičnih imunoglobulina E.
• Alergija i astme. U 25-48% bolesnika ima kombinaciju cistične fibroze i astme.
• Soledefitsitnoe dehidracije. To može biti ne samo u novorođenčadi, ali i kod djece različitih uzrasta i odrasle, posebno u vruće sezone. Prevencija - tečnosti i soli adekvatan unos (3-8 g / dan).
• Šećerna bolest. On razvija vrlo sporo i postepeno. Posmatrano u 2% djece i 15% odraslih sa cističnom fibrozom.
• I želuca krvarenja iz varikoziteta jednjaka (ciroza jetre). Obavlja endoskopske sklerozacija vena, parcijalna resekcija slezine, operacija šant.
• žučnog mjehura kamenje.
• Parcijalne blokada creva sa debelim viskozna stolicu. Kada blokada koja ne zahtijeva hiruršku intervenciju, - pranje Gastrografin, Hypaque, N-acetilcistein. Ako nema efekta - kirurgija.
• Pneumatosis zid creva mogu biti otkrivene slučajno i sam po sebi ne zahtijeva intervenciju.
• Rektalni prolaps uz adekvatne zamjene enzima terapija je vrlo rijetko.
• Plućne osteoartropatiju. Zajedno sa deformacijama terminal falange se može pojaviti bol u dugim cjevaste kosti. Za ublažavanje stanja propisanih NSAIL (ibuprofen, diklofenak i drugi.).

Grudima deformacija nastao kao rezultat bolesti pluća.

izgledi

Pacijenti sa dobrim fizičkim razvojem imaju bolju prognozu kod cistične fibroze. Oni su više aktivni, bolje tolerirati vježbe imaju bolju funkciju pluća i imunitet.