Neurofibromatoza

Neurofibromatosis - grupa nasljednih bolesti sa karakterističnim promjenama na koži, nervni sistem, često u kombinaciji s abnormalnostima u druge organe i sisteme.

U ovom trenutku, luče 6 tip neurofibromatoza od čega se najveći značaj su tip neurofibromatoza I (Recklinghausen bolest) i neurofibromatoza tipa II (neurofibromatoza bilateralni neuromi VIII par kranijalnih nerava).

razloga

Bolest je uzrokovana mutacijom gena "NF1" u 17q-kromosoma.

Muškarci i žene su pogođeni jednako često.

Otprilike pola slučajeva - što je rezultat novih mutacija. Postoji pretpostavka da je "NF1" gen je dio grupe gena koji potiskuju rast tumora. Smanjenje ili izostanak proteina neyrofibromina, čiji izlaz je pod kontrolom "NF1" gen dovodi do degeneracije ćelija.

manifestacije

Manifestacije tip neurofibromatoza I

Dijagnostički kriteriji (za dijagnostiku, morate imati najmanje dva kriterija):

  • 6 ili više mrlje na boju kože "kava s mlijekom", svaki promjera više od 5 mm u dijete, a više od 15 mm u odraslih;
  • 2 ili više neurofibromi (bilo koji), ili jednog plexiformnom neurofibrom;
  • poboljšane mrlja u pazuha i prepone područja;
  • glioma očnog živca;
  • 2 ili više čvorići Lisha - boji iris hamartomi;
  • Izraženo kost abnormalnost u osnovnoj kosti displazija, razrjeđivanje kortikalne dugih kostiju, sa ili bez pseudoartroze;
  • Bližih srodnika dijagnosticiran tip neurofibromatoza I (majka, otac, brat, sestra, dijete).

Pacijenti sa tipom neurofibromatoza sam posmatrao povećan rizik od zloćudnih tumora: neuroblastoma gangliogliomy, sarkom, leukemija, Wilm tumor.

Karakteristika ove bolesti je specifičan slijed simptoma, ovisno o dobi pacijenta, što otežava dijagnozu neurofibromatoza tipa I u ranom detinjstvu. Od rođenja ili prvih godina života može biti samo nekoliko znakova Neurofibromatosis tip I (velike mrlje, plexiformnom neurofibromi, poraz skeleta). Ostali simptomi se mogu javiti mnogo kasnije (5-15 godina).

Neurofibromi su najizraženije manifestacije Recklinghausen bolest, njihov broj ponekad dostiže nekoliko hiljaditim plexiformnom neurofibromi može biti gigantski, mase veće od 10 kg. Ovi kozmetički defekti su obično najviše brine pacijenata. Osim toga, neurofibromi su povezani s povećanim rizikom od degeneracije u maligni tumor. Kad je postavljen u grudi, u abdomenu, u orbiti dovode do disfunkcije okolnih organa.

S vremena na vrijeme sve veći broj i veličinu neurofibromi kao odgovor na različite stimuluse, među kojima je vodeći mjesto: hormonalne promjene tijelo, adolescencije, tokom trudnoće ili nakon poroda, kao i traume ili teške bolesti. Vrlo često doprinose rastu neurofibromi operacije, neke kozmetičke tretmane, fizioterapije tretmani (npr masaža, zagrijavanje). Ali često bolest napreduje i protiv backdrop prividne dobrobiti.

neurofibromatoza

neurofibromatoza

Manifestacije neurofibromatoza tip II

Dijagnostički kriteriji:

  • bilateralni neurinom VIII par kranijalnih nerava (prema tomografija)

ILI:

  • najbliži u odnosu sa dijagnozom neurofibromatoza tipa II (majka, otac, brat, sestra, dijete), u vezi sa:
  • neurom sided VIII par kranijalnih živaca

ILI:

2 od sljedećih karakteristika:

  • neurofibrom
  • meningoblastoma
  • glioma (astrocitom, ependymoma)
  • švanom (u t. h. i kičmenoj)
  • maloljetnik posterior subcapsular katarakte.

Prateće simptome tipa neurofibromatoze II (ali ne i dijagnostički kriteriji): konvulzije, manifestacije na koži (spot boju "kafa s mlijekom", kožni neurofibromi), više kičmene tumora (ependymoma, švanom, meningioma).

neurofibromatoza tretman

TSNIKVI Ministarstvo zdravlja je ponudio sljedeći režim tipa neurofibromatoze I: ketotifen imenovati 2-4 mg kratke kurseve za dva mjeseca. Kako bi se izbjegle komplikacije u prva dva tjedna doziranja preporučuje se primijeniti paralelno fenkarol od 10-25 mg tri puta na dan.

Kao droga, smanjenje stope podjele ćelija, u dozi tigazon koristi najmanje 1 mg po kilogramu tjelesne težine ili Aevitum 600 000 IU s obzirom na prenosivost. Također kurseve koristi lidasa (mukopolisaharidaza) u dozi od 32-64 IU, u zavisnosti od starosti intramuskularno, svaki drugi dan, kurs od 30 injekcija (LA Makurdumyan, lekar, №10, 2001)

Radikalni tretman neurofibromatoze još nije zaprosio.

Udio u društvenim mrežama:

Povezani
Što je dijabetes?Što je dijabetes?
Kariotipizacija supružniciKariotipizacija supružnici
Bilirubina u krviBilirubina u krvi
Addison bolestAddison bolest
Virusnog hepatitisaVirusnog hepatitisa
SklerokistozSklerokistoz
AmniocentezaAmniocenteza
Dijeta minus 7 kg tjednoDijeta minus 7 kg tjedno
Down sindromDown sindrom
Prehrana u neurofibromatozaPrehrana u neurofibromatoza
© 2018 bo.herinhap.ru